Georg Thieme Verlag KG

Die Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene erbliche Störung im Gallensäurestoffwechsel. Die Inzidenz der Erkrankung liegt in Europa bei 1:135.000 bis 1:460.000. Allein in Deutschland sind konservativen Schätzungen zufolge etwa 175 Menschen betroffen [1]. Die Symptome von CTX reichen bei Neugeborenen von chronischer Diarrhoe über einen verlängerten neonatalen Ikerus bis hin zu Gallensteinen. Im Kindes- und Jugendalter können neben einer Katarakt und Epilepsie auch neurologische, psychiatrische und psychomotorische Syndrome wie Lernstörungen, Aufmerksamkeits-Aktivitätsstörungen dazukommen. Im Erwachsenenalter sind zusätzlich Ataxien, Xanthome, frühzeitige Arteriosklerose und vorzeitige Osteoporose möglich sowie frühzeitige Demenz, Lähmungen, Spasmen und Parkinsonoid. 

In dem folgenden Video erläutert Dr. Wido Tilmann, Senior Medical Science Liaison Manager von Leadiant, Einzelheiten zur Erkrankung und geht auch näher auf die Pathogenese von CTX ein.

"Die Diagnosestellung erfolgt normalerweise anhand klinischer Symptome", so Dr. Wido Tilmann. "Liegt der Verdacht auf eine CTX vor, wird in einer Blutplasma-Probe zunächst der Cholestanolgehalt bestimmt. Dieser ist bei CTX-Patienten im Vergleich zur Norm erhöht. Auch die Genetik spielt eine immer wichtigere Rolle, nicht nur bei der Absicherung der Diagnose."

Zudem betont er: „Leider dauert es laut aktueller Studien im Durchschnitt immer noch 19 Jahre vom Auftreten der ersten Symptome bis zur finalen Diagnose der CTX [2]. Oft stellen schließlich die Neurologen die Diagnose anhand von neurologischen Auffälligkeiten.“ Folglich kann durch eine frühe Diagnose dieser seltenen neurodegenerativen Erkrankung den Patienten ein nahezu normales Leben ermöglicht werden [3].

 

Quellen:

[1] Salen S, Steiner R. J Inherit Metab Dis 2017; 40: 771781

[2] Verrips A et al. Arch Neurol 2000; 57: 520–524

[3] Yahalom G et al. Clin Neuropharmacol 2013; 36: 78–83