Georg Thieme Verlag KG

Die Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Diese zeigt sich durch eine eher unspezifische Symptomatik, wodurch es oft mehrere Jahre dauert bis die Krankheit diagnostiziert wird. Betroffene Kinder leiden häufig bereits im Neugeborenenalter an einer verlängerten Neugeborenengelbsucht. Im weiteren Verlauf zeigt sich bei den Kindern ein chronischer Durchfall. In Kombination mit diesem hartnäckigen Durchfall tritt im Schulkindalter eine beidseitige kindliche Katarakt auf, der entweder gleichzeitig oder über einige Jahre versetzt auftreten kann. Zudem haben die Kinder Schwierigkeiten in der Schule aufgrund einer verminderten Intelligenz. Ist die Diagnose gestellt, ist die CTX sehr gut behandelbar und die Betroffenen können bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung wieder ein nahezu normales Leben führen. Folglich sollte stets bei der auffälligen Symptomkombination von chronischem Durchfall und kindlicher Katarakt eine CTX in Betracht gezogen werden.

Die CTX ist eine seltene erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels, die aufgrund von Genmutationen (im CYP27A1-Gen) verursacht wird.

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Typischerweise hat die unbehandelte CTX einen progressiven Verlauf. Eine frühzeitige Diagnose ist zwingend notwendig.

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Die Therapie der Wahl bei der CTX ist die Ersatztherapie mit Chenodesoxycholsäure (CDCA).

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Bei einem neunjährigen Mädchen mit bislang unauffälliger ophthalmologischer Anamnese, aber Diarrhö und Lernstörungen wurden bilaterale Katarakte diagnostiziert.

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